Синдром кошачьего крика или, как его еще называют, синдром Лежена определяется у одного новорожденного на 45 000 детей. Чаще всего заболеванию подвержены девочки (соотношение приблизительно 4:3).
Генетика
Хромосомное заболевание поясняется частичной моносомией и формируется в результате потери одного из участков короткого плеча 5-ой хромосомы. При развитии клинической картины болезни кошачьего крика наибольшее значение представляет не размер потерянного участка, а определенный фрагмент хромосомы. Иногда встречается мозаицизм по делеции, либо наблюдается кольцевая хромосома-5.
Причины
Привести к мутации, при которой возникает синдром кошачьего крика, способны различные повреждающие факторы. Они воздействуют на оплодотворенную яйцеклетку на этапе ее деления и образования зиготы. Также повреждающие факторы могут оказать влияние на половые клетки родителей, что становится причиной развития заболевания у ребенка.
Главные причины синдрома кошачьего крика следующие:
- наследственность (когда в семье есть случаи с синдромом Лежена, вероятность того, что у новорожденного окажется такой диагноз, становится выше);
- курение;
- алкоголь (оказывается повреждающее воздействие на весь организм, особенно на зародыш и половые клетки);
- наркотические средства (происходит разрушение организма, поражение клеточного генетического аппарата);
- некоторые лекарственные препараты (если они используются на первых месяцах беременности, то могут выступать причинами синдрома кошачьего крика);
- ионизирующая радиация.
Симптомы
У больных синдромом Лежена наблюдаются такие симптомы:
- типичный для этой болезни плач ребенка, который схож с мяуканьем кота, что связано с изменением строения гортани (проходит до года или остается навсегда);
- отставание в развитии (задержка формирования физических и речевых навыков);
- небольшая масса при рождении (до 2500 г);
- лунообразная форма лица;
- короткая шея, на которой наблюдаются кожные складки.
Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, (большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.
Диагностика
Как правило, диагноз устанавливается по внешнему виду ребенка и характерному плачу. Диагностика синдрома кошачьего крика предусматривает цитогенетическое обследование, а также исследование хромосомного набора пациента. Такое диагностирование можно провести даже при планировании беременности. Особенно оно рекомендовано тогда, когда в семье уже рожден ребенок с этим заболеванием или наблюдались случаи хромосомных нарушений.
При диагностике синдрома кошачьего крика применяются такие методы:
- Сбор анамнеза.
- Проведение кариотипирования родителей.
- Ультразвуковое обследование.
- Забор крови на плазменные маркеры.
- Инвазивные обследования (кордоцентаз, амниоцентаз, биопсия хориона).
- Диагностирование на послеродовом этапе.
Лечение
Пациентам с данным заболеванием назначается симптоматическое лечение. Применяются хирургические методы с целью коррекции пороков сердца. Порой необходимо провести несколько операций. Учитывая общий гипотонус, пациентам с болезнью кошачьего крика нужны занятия лечебной физкультурой, а также регулярный массаж. Среди лекарственных препаратов, которые назначаются при таком заболевании, стоит отметить средства для стимуляции психомоторного развития. Рекомендуется проводить занятия с такими специалистами, как логопед и дефектолог.
Прогноз
При синдроме Лежена прогноз в целом неблагоприятный. Большинство детей не доживают до десяти лет. Правда, были случаи, когда пациенты, у которых диагностировался синдром кошачьего крика, умирали в 40−50 лет. Заранее предугадать продолжительность жизни людей с такой патологией невозможно. На это воздействует множество различных факторов.
Продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом зависит не только от степени нарушения хромосомы, но и от уровня ухода, образа жизни, предоставления медицинской помощи. Если обеспечить детей с такой патологией правильным лечением и адекватным обучением, они смогут научиться писать и читать, а также выполнять простые задания.
В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.
Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».
Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.
Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.
Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.
Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.
А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.
Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.
Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.
О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.
Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.
А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.
Профилактика такого тяжелого заболевания, как синдром «кошачьего крика» заключается в проведении генетических тестов на этапе планирования беременности.
Что это такое
Синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена) - это хромосомное заболевание,
которое возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1963 году французским врачом-педиатром Ж. Леженом, и названа в честь первооткрывателя. Однако специфический плач новорожденных, напоминающий кошачье мяуканье, закрепил за заболеванием образное название – «синдром кошачьего крика».
Синдром Лежена относится к числу редких хромосомных заболеваний с частотой встречаемости 1: 50 тысяч. Согласно медицинским наблюдениям, среди новорожденных с данной патологией преобладают девочки.
К сожалению, специального лечения синдрома «кошачьего крика» не существует. На данном этапе возможна лишь хирургическая и/или медикаментозная коррекция сопутствующих нарушений и аномалий.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом Лежена, обычно, рождаются доношенными, хоть и с некоторым дефицитом массы. Средняя масса таких детей при рождении составляет 2300-2500 г. При этом беременность у матери может протекать без каких-либо отклонений.
Самым ранним и характерным признаком данного заболевания является плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Такое звучание при плаче обусловлено специфическими анатомическими особенностями гортани, которые отмечаются при синдроме «кошачьего крика». Гортань у таких детей имеет очень узкий просвет, а консистенция хрящей слишком мягкая. Кроме того, дети с синдромом Лежена рождаются с маленьким надгортанником и ненормальной складчатостью слизистой оболочки. Примерно в 30-35% случаев «кошачий крик» исчезает к двум годам, а у остальных больных он остается навсегда.
Аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни аутизм
Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием является аутизм, показало, что неизвестные ранее аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают
с синдромом «кошачьего крика» имеют ряд фенотипических клинических особенностей. У таких детей лунообразное лицо, при котором лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Для данной патологии характерен антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, короткая шея, эпикантом. У больных детей выявляют микроцефалию, подавленность рефлексов, мышечную гипотонию, а также нарушение актов сосания и глотания.
При синдроме «кошачьего крика» также отмечается и ряд других нарушений. Однако иные отклонения при данном заболевании могут существенно отличаться у разных больных, как по сочетанию, так и по степени их выраженности. Так, нередко при синдроме «кошачьего крика» отмечаются врожденные заболевания глаз (катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва), заболевания опорно-двигательного аппарата (врожденный вывих бедра, клинодактилия, синдактилия стоп, пупочные и паховые грыжи), а также болезни сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем.
Для детей с синдромом «кошачьего крика» характерна гиперактивность, агрессивность и склонность к истерикам. Такие дети страдают выраженной умственной отсталостью, недоразвитием речи, а также существенным отставанием в физическом развитии.
Большинство детей с синдромом «кошачьего крика» не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10% больных. Также существуют очень редкие случаи, когда больные доживают до 50 лет.
Диагностика
Наличие в семье случаев хромосомных заболеваний является основанием для проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности.
Во время беременности синдром «кошачьего крика» может быть заподозрен при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентрез).
После рождения дети с синдромом «кошачьего крика» должны быть осмотрены кардиологами, офтальмологами, урологами, ортопедами и другими врачами.
Лечение
В настоящее время синдром «кошачьего крика» является неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены лишь на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий.
Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Также больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов.
Наличие врожденных пороков сердца при «кошачьего крика» часто требует хирургического вмешательства.
При патологиях мочевыделительной системы необходимо наблюдаться у врача-нефролога с регулярным прохождением всех необходимых обследований.
Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям .
Синдром кошачьего крика – что это такое?
Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.
Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.
Синдром кошачьего крика у детей
Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.
Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.
Синдром кошачьего крика – симптомы
Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок. Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг. При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.
Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:
- лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
- лицо в форме Луны;
- антимонголоидный разрез глаз;
- деформация ушных раковин;
- плоская спинка носа;
- короткая шея.
При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:
- снижение тонуса мышц;
- низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).
Синдром Лежена – причины
Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии. Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка. Среди факторов, провоцирующих нарушение:
- наследственность;
- никотин;
- алкоголь;
- наркотики;
- длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
- ионизирующее излучение.
Синдром кошачьего крика – диагностика и лечение
Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии. Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента. Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:
- (исследование околоплодных вод);
- биопсию ворсин хориона.
При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.
Синдром кошачьего крика – кариограмма
Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.
При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.
Синдром кошачьего крика – частота встречаемости
Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.
Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни
Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален. На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный. Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы
Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
запоры.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).
В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.
Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется "5p моносомия". Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).
В большинстве случаев заболевание сопровождается полной потерей дистально-расположенной генетической информации, составляющей 10-20% генетического материала на коротком плече пятой хромосомы. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации). Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.
Потеря небольшого участка в зоне 5p15.2 (критической для этого заболевания области) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома за исключением кошачьего крика, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3 (кошачьей критической области). Полученные результаты свидетельствуют, что две несмежные критические области содержат гены, вовлеченные в этиологию этого заболевания. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTNND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализированной в 5p15.33 может способствовать фенотипическому изменению у больных синдромом кошачьего крика.
