Фотобанк Лори
Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.
Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.
Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.
Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.
АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».
Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.
При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.
E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.
Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.
Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.
Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.
Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.
Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.
Вставая на учет по беременности, женщина на протяжении всех 9 месяцев постоянно проходит различные обследования, анализы и тесты. Не всегда ей рассказывают, что именно обследуют врачи, и какие должны быть результаты в норме. Каждая беременная женщина, которая заботится о своем здоровье и здоровье будущего малыша должна иметь представление о том, зачем проводятся анализы и обследования и знать общепринятые нормативы.
Когда делается тройной тест
В первом триместре (11-) проводят первый скрининг или так называемый двойной тест. Во втором триместре проводится тройной тест – перинатальный скрининг №2 . С 16-й по участковый врач – гинеколог должен записать женщину, состоящую на учете в женской консультации, на УЗИ и выписать направление на тройной тест. Обследования обязательны для каждой беременной женщины, которая состоит на учете у участкового гинеколога.
Начиная с , показатели маркеров стандартизируемы – одинаковы для всех женщин. Специалисты вывели нормальный уровень содержания данных веществ в крови женщины. Врачи определяют, входят ли показатели в границы нормы и если присутствует патология, назначают постоянное наблюдение и принимают меры по снижению рисков развития генетических нарушений разного рода.
Следует заметить, что в некоторых поликлиниках, вместо тройного теста, проводится двойной или одинарный (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин или только альфа-фетопротеин). При сдаче двойного или одинарного теста, прогнозирование рисков развития генетических патологий снижается в два и три раза соответственно. Это объясняется тем, что при комплексном исследовании всех трех компонентов, складывается общая картина состояния здоровья малыша.
При возникновении патологии отклонение от нормы возникает как минимум в двух веществах. Если же был проведен одинарный тест, который показал отклонение – это не всегда указывает на развитие генетических патологий плода.
Поэтому в случаях отказа поликлиники от проведения тройного теста из-за плохой оснащенности нужным оборудованием, рекомендуется пройти его самостоятельно в платных больницах , центрах или лабораториях. Хоть и придется затратить денежные средства, но беременная женщина, которая успешно пройдет такой тест, будет намного спокойнее и может не бояться неожиданно возникших патологий плода после родов.
Как показывает практика, точность тройного теста составляет около 90% при определении патологий нервной системы ребенка и 60-75% при определении различных хромосомных заболеваний.
Как сдавать кровь на развернутый тройной тест
Перед проведением анализа необходимо воздержаться от пищи
в течение 8–10 часов. При этом нельзя употреблять никаких соков, чая или кофе – вся жидкость, кроме чистой воды, приравнивается к пище. Повышение сахара и других веществ в крови женщины может дать неопределенный или неправильный результат.
Утром натощак беременная сдает кровь из вены в три пробирки. При помощи этих проб определяют уровень белкового Альфа - фетопротеина, эстрогена свободного эстриола и гормона беременности ХГЧ (Хорионический гонадотропин). Кровь из вены берется для наиболее точного определения рисков генетических нарушений плода.
Посещение генетика после тройного теста
Обязательным условием при обнаружении патологий разного рода является посещение врача – генетика. Если этого требует ситуация, то женщина встает на учет и обследуется каждые несколько недель.
Среди женщин с результатом, который списывается во все нормативы, существует определенная группа риска . Это беременные, у которых вероятность развития патологий плода выше, чем у всех остальных.
Группа риска:
Расшифровка терминов
На руки женщине выдают листок с заключением, в котором написано много разных непонятных цифр и терминов. Волноваться не стоит – можно самостоятельно, еще до посещения специалиста просмотреть результаты своих анализов . Стоит обратить внимание на то, что не всегда отклонение от нормы является указанием на развитие врожденных патологий.
Нормы тройного теста
Специалисты выделили определенные нормы для уровня каждого из гормонов в период второго триместра беременности. Следует понимать, что четких цифр в понимании нормы для каждого гормона не существует
(есть только большое отхождение от принятых норм). Оценить именно вашу ситуацию сможет только ваш лечащий врач. В любом случае необходимо адекватно оценивать ситуацию.
В таблицах приведены сведения по расшифровке уровня веществ на каждой неделе прохождения тройного теста.
Норма АПФ по неделям беременности
Норма ХГЧ по неделям беременности
Норма свободного эстриола по неделям беременности
Для каждой лаборатории, которая занимается взятием материала и обработкой анализов, существуют свои нормы для каждого гормона. Эти нормативы могут не совпадать с приведенными цифрами. Говорить о патологии плода стоит только после консультации специалиста. Заподозрить наличие отклонений можно, только если ваши результаты не входят в приведенные рамки более, чем в два раза.
Пониженный уровень гормонов
Понижение гормона ХГЧ
более, чем на 50%, может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности или о риске перенашивания плода.
Пониженный АПФ сигнализирует о развитии патологий плода и заболеваний матери. Часто у женщин, болеющих ожирением и сахарным диабетом, наблюдается сильное понижение уровня АПФ. При незначительном понижении уровня вещества в крови, следует успокоиться и обратиться к ведущему специалисту — иногда это случается при нормальном течение беременности. Низкое расположение плаценты может способствовать понижению АПФ. При низком уровне всех трех гормонов существует вероятность развития у плода синдрома Дауна.
Пониженное содержание эстрогена в крови может стать сигналом к преждевременным родам или выкидышу на поздних сроках. Также при уменьшении свободного эстриола, могут возникнуть перенашивание, фетопланцентарная недостаточность или риск для плода (гипотрофия, запоздалое развитие, пороки сердца, анемия, гипоплазия и т.д.).
Понижение уровня веществ также может возникать при приеме будущей матерью антибиотиков и других сильнодействующих лекарств. Несбалансированное и скудное питание, отсутствие необходимых витаминов и минералов, преобладание однообразной и жирной пищи, сладких напитков приводит к ложным результатам теста или к повышению/понижению результатов.
Повышенный уровень веществ
Повышенный в несколько раз уровень гормона ХГЧ,
может указывать на беременность несколькими плодами, если ранее они не были выявлены. Также высокий ХГЧ означает отсутствие осложнений. Повышенным гормон может быть, если изначально врач определил неправильный срок наступления беременности.
Специалисты выявили странную особенность – ХГЧ значительно повышен у женщин, которые больны сахарным диабетом, страдают от токсикоза или гестоза. ХГЧ увеличивается при приеме гестагенов, которые назначает врач для нормального протекания беременности. При очень высоком уровне гормона ХГЧ и сильно пониженном результате двух других компонентов, существует высокая вероятность рождения ребенка с сильным запозданием в умственном и физическом развитии.
Сильное повышение АПФ может быть признаком патологии нервной системы плода или размягчения позвоночника. Очень высокий Альфа – фетопротеин может указывать на резус-конфликт между матерью и ребенком, внезапную смерть малыша или наличие реальной угрозы прерывания беременности. Белок повышается, если стоит диагноз «маловодие». Повышение АПФ при многоплодной беременности является нормой, особенно если ранее многоплодность не была диагностирована.
Одно из частых отклонений при развитии в утробе крупного плода – повышений уровень содержание свободныхэстриолов. Риск преждевременных родов может возникнуть при резком сильном его повышении.
Тройной тест: выявление пороков развития плода
Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.
Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
“Три кита” исследования
АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:
* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
Примерно 25-30 лет назад в нашей стране не существовало такого понятия, как комплексное обследование беременных. При отсутствии показаний УЗИ проводилось один раз за весь срок или вообще не назначалось.
Современная медицина по-другому смотрит на и согласно мировым стандартам будущим мамам настоятельно рекомендуют проходить первый и второй скрининг. УЗИ поможет оценить развитие плода.
“Золотой период”
Второй триместр многие называют “золотым периодом”, который длится с 14-й по 27-ю неделю. Уровень гормонов в крови постепенно снижается, организм привыкает к изменениям. Утреннее недомогание, тошнота и чрезмерная усталость сдают свои позиции, и беременные женщины ощущают прилив жизненных сил.
Каждые две недели будущая мама посещает лечащего врача, который контролирует изменение артериального давления и массы тела, а также отслеживает появление отеков. Обязательно сдаются анализы крови и мочи.
Отдельно акушер-гинеколог рассказывает про сроки проведения второго скрининга при беременности. Обычно женщины сильно нервничают во время данных исследований, но даже при неблагоприятном исходе вероятность ошибки есть. Нормы скрининга также приведены в нашем обзоре.
Первый скрининг
Двухуровневая система дородового исследования появилась в России относительно недавно. Комплексное обследование направлено на раннее выявление наследственных и врожденных патологий у плода.
Первый этап проводится на сроке 10-14 недель. Результаты 1 скрининга позволяют сформировать группы риска по некоторым врожденным порокам развития и хромосомной патологии. Проводится с помощью и анализа крови на PAPP-A и β-ХГЧ. Дополнительно лечащий врач может назначить биопсию хориона по следующим показаниям:
Увеличение воротникового пространства у плода (от 3 мм);
Возраст женщины от 35 лет;
Хромосомные аномалии в семье.
Второй скрининг
Сроки проведения второго скрининга при беременности - 17-19 недель.
Во втором триместре будущей маме также предстоит диагностическое ультразвуковое исследование и анализ крови, который часто называют тройным тестом.
Возраст старше 35 лет;
Два выкидыша и более;
Прием противопоказанных беременным препаратов в первом триместре;
Брак между близкими родственниками;
Длительная угроза прерывания беременности;
Патологии на первом УЗИ;
Острое инфекционное заболевание (второй триместр).
Скрининг не требует особой подготовки. Важно помнить, что после двадцатой недели исследовать кровь на гормоны уже невозможно.
Нормы УЗИ
При проведении диагностического исследования специалисты оценивают:
Что касается малыша, то приведем пример на сроке 18 недель:
- Вес - 160-215 г.
- Рост - 20-22 см.
- Средний размер головки плода - 3,8-5,5 см.
- Размер мозжечка - 1,5-1,9 см.
- Диаметр сердца - 1,5-2 см.
- Диаметр плечевой кости - 1,9-3,1 см.
- Диаметр бедренной кости - 1,8-3,2 см.
- Диаметр живота - 3,1-4,9 см.
Полученные нормы УЗИ позволяют врачу составить заключение о возможных отклонениях в развитии и решить вопрос относительно дополнительных исследований.
Тройной тест
Как мы уже говорили, сроки проведения второго скрининга при беременности установлены в соответствии с рекомендациями ВОЗ. Благодаря тройному тесту специалисты определяют уровень трех маркеров: ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин.
Анализ требует небольшой подготовки. Врачи советуют за сутки до похода в лабораторию исключить из рациона цитрусовые, морепродукты, шоколад и какао, а также жирную и жареную пищу. Поесть необходимо не менее чем за 4-6 часов. Допустимо выпить 150 мл простой воды за четыре часа.
ХГЧ
Давайте подробнее остановимся на маркерах, которые фигурируют в тройном тесте. Выработка ХГЧ производится хорионом плода. Завышенные значения могут сигнализировать о многоплодной беременности, токсикозе или сахарном диабете у беременной женщины. В комбинации с низкими показателями двух других гормонов врачи предполагают риск синдрома Дауна.
Заниженные значения ХГЧ позволяют сделать выводы о внематочной или неразвивающейся беременности, угрозе прерывания или гибели плода, а также о хронической Возрастает риск синдрома Эдвардса.
АФП
АФП - это белок плазмы крови, сначала вырабатывающийся в желточном мешочке, а затем в ЖКТ и печени плода. Низкий уровень АФП говорит о болезни Дауна или болезни Эдвардса, низком нахождении плаценты, сахарном диабете будущей мамы.
Завышенный уровень гормона может сигнализировать о риске повреждений головного мозга, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки, дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки. Кроме того, повышение показателей возможно в случае резус-конфликта, маловодия, угрозы прерывания беременности, а также гибели ребенка.
Свободный эстриол
Синтез гормона происходит в печени плода и плаценте. При нормальном течении беременности уровень эстриола неуклонно растет, что способствует подготовке молочных желез к лактации и улучшению кровотока в маточных сосудах. Однако резкое повышение или сокращение его уровня может стать причиной серьезного беспокойства.
Пониженные показатели эстриола указывают на риск выкидыша, анемии ребенка, задержки физического развития или внутриутробной инфекции. Существует также вероятность развития синдрома Дауна, фетоплацентарной или надпочечной недостаточности. Неправильное питание и прием антибиотиков также могут привести к резкому снижению значений.
Завышенный уровень эстриола может быть или болезни печени. Кроме того, специалисты при резком сокращении гормона прогнозируют преждевременные роды.
О результатах
Итак, строго установленные сроки проведения второго скрининга при беременности и результаты анализов позволяют сделать предварительные выводы относительно наличия или отсутствия генетических заболеваний.
Однако есть факторы, которые могут оказать влияние на тройной тест. Например, проведение ЭКО, многоплодная беременность, неверное определение срока беременности, сахарный диабет, а также лишний (или недостаточный) вес женщины.
Считается, что если показатели УЗИ и анализа крови находятся в пределах нормы, то малыш, скорее всего, здоров. Обратная ситуация является основанием для предположения рисков многих патологий, но на основании скрининга ни один акушер-гинеколог не поставит диагноз. При этом лечащий врач рекомендует дополнительно проведение других исследований (амниоцентез, экспертное УЗИ и кордоцентез), от которых будущие родители вправе отказаться.
Возможные заболевания
С начала 14-й до конца 27-й недели длится второй триместр. Скрининг внушает беспокойство беременной женщине, ведь по результатам исследования она может оказаться в группе риска. Нет большего горя, чем болезнь ребенка, даже нерожденного.
Заболевания, которые врачи предполагают по результатам тройного теста:
- Синдром Дауна. Появляется сразу после зачатия, когда в яйцеклетке или сперматозоиде оказывается лишняя хромосома. Таким образом, у плода вместо 46 хромосом образуется 47 (лишняя - в 21-й паре). Вероятность синдрома Дауна составляет 1-1,5 %. Предсказать заболевание заранее невозможно, но в небольшой степени на его появление влияет возраст матери.
- Синдром Эдвардса. Возникает аналогично синдрому Дауна, но лишняя хромосома оказывается в 18-й паре. Рожденные в срок малыши внешне напоминают недоношенных: слабые, болезненные и очень маленькие, с многочисленными дефектами частей тела и внутренних органов. Дети с синдромом Эдвардса редко доживают до первого дня рождения. Вероятность заболевания - 1 случай на 5000 новорожденных.
- Дефект нервной трубки. На 20-й день беременности образуется нервная трубка - сначала в виде пластины. Через несколько дней она должна свернуться в трубку. Этот процесс протекает довольно незаметно, и зафиксировать проблему на ранних сроках невозможно. Нервная трубка может полностью не сомкнуться или развернуться позднее, из-за этого у ребенка возникают грыжи и расщелины позвоночника.
Сроки проведения второго скрининга при беременности подобраны таким образом, чтобы обнаружить эти дефекты.
У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?
Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.
Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!
Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.
После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.
У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))
Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.
Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.
С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((
Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.
Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.
Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...
_______________________________________ __________________________________
Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.
РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.
АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.
