• Тройной тест афп хг дэа-с при беременности, что он означает. Тройной тест: афп, эстриол, хгч — успокаивающий и вовремя предупреждающий

    29.07.2019

    Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав . Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.

    Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.

    Что показывает тройной тест

    1. Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
    2. ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
    3. Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.

    Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.

    Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться

    Сделать тройной тест может каждая будущая мама по собственному желанию, но если женщина входит в группу риска, это обследование гинеколог назначит ей обязательно.

    Когда необходим тройной тест во втором триместре:

    • будущей маме уже исполнилось 35 лет;
    • в семейном анамнезе есть случаи хромосомных аномалий;
    • облучение радиацией одного из родителей;
    • прием цитостатиков, некоторых антибиотиков, лекарств против эпилепсии;
    • случаи невынашивания беременности в прошлом;
    • УЗИ показало наличие признаков отклонений у малыша.

    Как сдавать тройной тест?

    Для анализа берут венозную кровь, которую собирают в 3 разные пробирки. Сдавать биоматериал необходимо на голодный желудок – это обязательное условие, последний прием пищи должен быть за 8-10 часов до обследования. Утром можно выпить только немного чистой воды без газа.

    Нормы показателей

    При расшифровке тройного теста следует обязательно учитывать все 3 показателя, в противном случае такой анализ сложно считать правдивым и достоверным.

    Но даже неутешительные результаты по всем трем позициям не являются основанием для постановки диагноза, значение имеют результаты УЗИ, при необходимости назначают исследование околоплодных вод.

    Нормы тройного теста во втором триместре

    Возможные причины отклонений

    О возможных рисках развития хромосомных аномалий у младенца можно говорить только в том случае, если основные показатели теста на АФП и тройного развернутого анализа значительно превышают допустимые нормы. В разных лабораториях результаты обследования могут радикально отличаться, поэтому для более точной оценки значений используют коэффициент МоМ, на любом сроке значения должны быть 0,5-2 единицы.

    Показатель Возможные причины повышения значений Возможные причины снижения значений
    АПФ нарушения в строении головного или спинного мозга;

    гастрошизис – кишечник и другие органы покрыты растянутой пуповиной, а не мышцами и кожными покровами брюшины;

    почечные патологии;

    нарушения в формировании двенадцатиперстной кишки, или полное отсутствие органа;

    анэнцефалия – отсутствие головного мозга у ребенка, показатели АПФ в таком случае выше допустимых значений в 6,5-7 раз.

    Незначительное повышение АПФ – признак резус-конфликта, маловодья, угрозы выкидыша, гибели плода.

    Хромосомные отклонения – синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Болезни будущей мамы – лишний вес, сахарный диабет, снижение показателей наблюдаются и при низком предлежании плаценты.
    ХГЧ Синдром Дауна, вынашивание двойни, тройни, неправильный расчет срока зачатия. Высокие показатели наблюдаются при диабете, токсикозе или гестозе. Синдром Эдвардса. При снижении значений на 50% и более велика вероятность выкидыша, развития плацентарной недостаточности, подобная ситуация иногда наблюдается при гибели плода.
    Эстриол Размеры плода значительно превышают допустимые значения. При резком увеличении показателей возникает риск преждевременных родов. У младенца на фоне снижения показателей замедляется физический рост, увеличивается риск развития у малыша пороков сердца, анемии, гипоплазии надпочечника, анэнцефалии, синдрома Дауна.

    Повышение АПФ наблюдается при угрозе выкидыша, при нарушении кровоснабжения между плодом и плацентой, при вынашивании нескольких малышей одновременно, снижение эстриола нередко возникает при приеме антибиотиков, если мама сидит на диете или питается неправильно.

    Все эти состояния не являются опасными, но для подстраховки врачи всегда назначают дополнительные анализы.

    Какие еще тесты могут назначить беременным

    Чтобы подтвердить или опровергнуть риски развития хромосомных аномалий, женщине во II триместре могут назначить четверной тест – помимо 3 основных компонентов, поводят измерение количества ингибина A.

    Ингибин A – гормон, который синтезирует плацента и эмбрион, его уровень повышается с момента наступления беременности.

    Норма – 2 МОМ, на показатели влияет вес, возраст, наличие вредных привычек. Повышение значений – увеличивается вероятность развития синдрома Дауна, пузырного заноса, снижение показателей – риск выкидыша.

    Дополнительные тесты для будущих мам

    1. Трижды за весь период беременности женщинам рекомендуют сделать ПАП-тест – это цитологическое исследование, в качестве биоматериала используют мазок со слизистой шейки матки. В ходе исследования можно выявить различные опасные инфекции – ВПЧ, хламидиоз, гонорею, трихомониаз, предраковые состояния.
    2. Парус-тест – специфический анализ, проводят для выявления нарушений синтеза особого белка, который отвечает за свертываемость крови. Значительные отклонения показателей от нормы могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов, маточных кровотечений, тромбоза плаценты.
    3. Анализ ворсинок хориона – тест на выявление аномалий генетического характера, проводят на 9–11 неделе. При помощи специального инструмента или тонкой иглы берут небольшой образец тканей плаценты, процедура практически безопасна, риск выкидыша минимальный.
    4. Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости и клеток плода, проводят на 16–24 неделе беременности. Назначают только при плохих показателях первого, второго скрининга.
    5. Этаноловый тест при беременности позволяет выявить признаки ДВС-синдрома, склонности к тромбообразованию, рассчитать риски развития гестоза. В норме у будущих мам этот анализ должен быть отрицательным, при положительном результате увеличивается вероятность выкидыша из-за тромбоза сосудов плаценты.

    Не пугайтесь, если врач назначает вам дополнительные анализы во время беременности – полностью достоверных методов диагностики для точного выявления патологий у малыша нет.


    Если результаты обязательных обследований покажутся вашему гинекологу подозрительными, он обязательно отправит вас на дополнительные исследования, такая у него работа. А вам нужно просто успокоиться, относиться ко всем тестам как к дополнительной возможности больше узнать о внутриутробном развитии вашего ребенка.

    Заключение

    Тройной тест при беременности – значимый метод предродовой диагностике, но о серьезных проблемах свидетельствует только значительное отклонение от нормы всех трех показателей. Команда Итс Кидс советует никогда не начинать нервничать раньше времени.

    Вставая на учет по беременности, женщина на протяжении всех 9 месяцев постоянно проходит различные обследования, анализы и тесты. Не всегда ей рассказывают, что именно обследуют врачи, и какие должны быть результаты в норме. Каждая беременная женщина, которая заботится о своем здоровье и здоровье будущего малыша должна иметь представление о том, зачем проводятся анализы и обследования и знать общепринятые нормативы.

    Когда делается тройной тест

    В первом триместре (11-) проводят первый скрининг или так называемый двойной тест. Во втором триместре проводится тройной тест – перинатальный скрининг №2 . С 16-й по участковый врач – гинеколог должен записать женщину, состоящую на учете в женской консультации, на УЗИ и выписать направление на тройной тест. Обследования обязательны для каждой беременной женщины, которая состоит на учете у участкового гинеколога.

    Начиная с , показатели маркеров стандартизируемы – одинаковы для всех женщин. Специалисты вывели нормальный уровень содержания данных веществ в крови женщины. Врачи определяют, входят ли показатели в границы нормы и если присутствует патология, назначают постоянное наблюдение и принимают меры по снижению рисков развития генетических нарушений разного рода.

    Следует заметить, что в некоторых поликлиниках, вместо тройного теста, проводится двойной или одинарный (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин или только альфа-фетопротеин). При сдаче двойного или одинарного теста, прогнозирование рисков развития генетических патологий снижается в два и три раза соответственно. Это объясняется тем, что при комплексном исследовании всех трех компонентов, складывается общая картина состояния здоровья малыша.


    При возникновении патологии отклонение от нормы возникает как минимум в двух веществах. Если же был проведен одинарный тест, который показал отклонение – это не всегда указывает на развитие генетических патологий плода.

    Поэтому в случаях отказа поликлиники от проведения тройного теста из-за плохой оснащенности нужным оборудованием, рекомендуется пройти его самостоятельно в платных больницах , центрах или лабораториях. Хоть и придется затратить денежные средства, но беременная женщина, которая успешно пройдет такой тест, будет намного спокойнее и может не бояться неожиданно возникших патологий плода после родов.

    Как показывает практика, точность тройного теста составляет около 90% при определении патологий нервной системы ребенка и 60-75% при определении различных хромосомных заболеваний.

    Как сдавать кровь на развернутый тройной тест

    Перед проведением анализа необходимо воздержаться от пищи в течение 8–10 часов. При этом нельзя употреблять никаких соков, чая или кофе – вся жидкость, кроме чистой воды, приравнивается к пище. Повышение сахара и других веществ в крови женщины может дать неопределенный или неправильный результат.

    Утром натощак беременная сдает кровь из вены в три пробирки. При помощи этих проб определяют уровень белкового Альфа - фетопротеина, эстрогена свободного эстриола и гормона беременности ХГЧ (Хорионический гонадотропин). Кровь из вены берется для наиболее точного определения рисков генетических нарушений плода.

    Посещение генетика после тройного теста

    Обязательным условием при обнаружении патологий разного рода является посещение врача – генетика. Если этого требует ситуация, то женщина встает на учет и обследуется каждые несколько недель.

    Среди женщин с результатом, который списывается во все нормативы, существует определенная группа риска . Это беременные, у которых вероятность развития патологий плода выше, чем у всех остальных.

    Группа риска:


    Расшифровка терминов

    На руки женщине выдают листок с заключением, в котором написано много разных непонятных цифр и терминов. Волноваться не стоит – можно самостоятельно, еще до посещения специалиста просмотреть результаты своих анализов . Стоит обратить внимание на то, что не всегда отклонение от нормы является указанием на развитие врожденных патологий.

    Нормы тройного теста

    Специалисты выделили определенные нормы для уровня каждого из гормонов в период второго триместра беременности. Следует понимать, что четких цифр в понимании нормы для каждого гормона не существует (есть только большое отхождение от принятых норм). Оценить именно вашу ситуацию сможет только ваш лечащий врач. В любом случае необходимо адекватно оценивать ситуацию.

    В таблицах приведены сведения по расшифровке уровня веществ на каждой неделе прохождения тройного теста.

    Норма АПФ по неделям беременности

    Норма ХГЧ по неделям беременности



    Норма свободного эстриола по неделям беременности


    Для каждой лаборатории, которая занимается взятием материала и обработкой анализов, существуют свои нормы для каждого гормона. Эти нормативы могут не совпадать с приведенными цифрами. Говорить о патологии плода стоит только после консультации специалиста. Заподозрить наличие отклонений можно, только если ваши результаты не входят в приведенные рамки более, чем в два раза.

    Пониженный уровень гормонов

    Понижение гормона ХГЧ более, чем на 50%, может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности или о риске перенашивания плода.

    Пониженный АПФ сигнализирует о развитии патологий плода и заболеваний матери. Часто у женщин, болеющих ожирением и сахарным диабетом, наблюдается сильное понижение уровня АПФ. При незначительном понижении уровня вещества в крови, следует успокоиться и обратиться к ведущему специалисту — иногда это случается при нормальном течение беременности. Низкое расположение плаценты может способствовать понижению АПФ. При низком уровне всех трех гормонов существует вероятность развития у плода синдрома Дауна.

    Пониженное содержание эстрогена в крови может стать сигналом к преждевременным родам или выкидышу на поздних сроках. Также при уменьшении свободного эстриола, могут возникнуть перенашивание, фетопланцентарная недостаточность или риск для плода (гипотрофия, запоздалое развитие, пороки сердца, анемия, гипоплазия и т.д.).

    Понижение уровня веществ также может возникать при приеме будущей матерью антибиотиков и других сильнодействующих лекарств. Несбалансированное и скудное питание, отсутствие необходимых витаминов и минералов, преобладание однообразной и жирной пищи, сладких напитков приводит к ложным результатам теста или к повышению/понижению результатов.

    Повышенный уровень веществ

    Повышенный в несколько раз уровень гормона ХГЧ, может указывать на беременность несколькими плодами, если ранее они не были выявлены. Также высокий ХГЧ означает отсутствие осложнений. Повышенным гормон может быть, если изначально врач определил неправильный срок наступления беременности.

    Специалисты выявили странную особенность – ХГЧ значительно повышен у женщин, которые больны сахарным диабетом, страдают от токсикоза или гестоза. ХГЧ увеличивается при приеме гестагенов, которые назначает врач для нормального протекания беременности. При очень высоком уровне гормона ХГЧ и сильно пониженном результате двух других компонентов, существует высокая вероятность рождения ребенка с сильным запозданием в умственном и физическом развитии.

    Сильное повышение АПФ может быть признаком патологии нервной системы плода или размягчения позвоночника. Очень высокий Альфа – фетопротеин может указывать на резус-конфликт между матерью и ребенком, внезапную смерть малыша или наличие реальной угрозы прерывания беременности. Белок повышается, если стоит диагноз «маловодие». Повышение АПФ при многоплодной беременности является нормой, особенно если ранее многоплодность не была диагностирована.

    Одно из частых отклонений при развитии в утробе крупного плода – повышений уровень содержание свободныхэстриолов. Риск преждевременных родов может возникнуть при резком сильном его повышении.

    Фотобанк Лори

    Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.

    Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.

    Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.

    Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.

    АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».

    Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.

    При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.

    E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.

    Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

    Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.

    Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.

    Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.

    Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.

    Примерно 25-30 лет назад в нашей стране не существовало такого понятия, как комплексное обследование беременных. При отсутствии показаний УЗИ проводилось один раз за весь срок или вообще не назначалось.

    Современная медицина по-другому смотрит на и согласно мировым стандартам будущим мамам настоятельно рекомендуют проходить первый и второй скрининг. УЗИ поможет оценить развитие плода.

    “Золотой период”

    Второй триместр многие называют “золотым периодом”, который длится с 14-й по 27-ю неделю. Уровень гормонов в крови постепенно снижается, организм привыкает к изменениям. Утреннее недомогание, тошнота и чрезмерная усталость сдают свои позиции, и беременные женщины ощущают прилив жизненных сил.

    Каждые две недели будущая мама посещает лечащего врача, который контролирует изменение артериального давления и массы тела, а также отслеживает появление отеков. Обязательно сдаются анализы крови и мочи.

    Отдельно акушер-гинеколог рассказывает про сроки проведения второго скрининга при беременности. Обычно женщины сильно нервничают во время данных исследований, но даже при неблагоприятном исходе вероятность ошибки есть. Нормы скрининга также приведены в нашем обзоре.

    Первый скрининг

    Двухуровневая система дородового исследования появилась в России относительно недавно. Комплексное обследование направлено на раннее выявление наследственных и врожденных патологий у плода.

    Первый этап проводится на сроке 10-14 недель. Результаты 1 скрининга позволяют сформировать группы риска по некоторым врожденным порокам развития и хромосомной патологии. Проводится с помощью и анализа крови на PAPP-A и β-ХГЧ. Дополнительно лечащий врач может назначить биопсию хориона по следующим показаниям:

    Увеличение воротникового пространства у плода (от 3 мм);

    Возраст женщины от 35 лет;

    Хромосомные аномалии в семье.

    Второй скрининг

    Сроки проведения второго скрининга при беременности - 17-19 недель.

    Во втором триместре будущей маме также предстоит диагностическое ультразвуковое исследование и анализ крови, который часто называют тройным тестом.

    Возраст старше 35 лет;

    Два выкидыша и более;

    Прием противопоказанных беременным препаратов в первом триместре;

    Брак между близкими родственниками;

    Длительная угроза прерывания беременности;

    Патологии на первом УЗИ;

    Острое инфекционное заболевание (второй триместр).

    Скрининг не требует особой подготовки. Важно помнить, что после двадцатой недели исследовать кровь на гормоны уже невозможно.

    Нормы УЗИ

    При проведении диагностического исследования специалисты оценивают:


    Что касается малыша, то приведем пример на сроке 18 недель:

    1. Вес - 160-215 г.
    2. Рост - 20-22 см.
    3. Средний размер головки плода - 3,8-5,5 см.
    4. Размер мозжечка - 1,5-1,9 см.
    5. Диаметр сердца - 1,5-2 см.
    6. Диаметр плечевой кости - 1,9-3,1 см.
    7. Диаметр бедренной кости - 1,8-3,2 см.
    8. Диаметр живота - 3,1-4,9 см.

    Полученные нормы УЗИ позволяют врачу составить заключение о возможных отклонениях в развитии и решить вопрос относительно дополнительных исследований.

    Тройной тест

    Как мы уже говорили, сроки проведения второго скрининга при беременности установлены в соответствии с рекомендациями ВОЗ. Благодаря тройному тесту специалисты определяют уровень трех маркеров: ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин.

    Анализ требует небольшой подготовки. Врачи советуют за сутки до похода в лабораторию исключить из рациона цитрусовые, морепродукты, шоколад и какао, а также жирную и жареную пищу. Поесть необходимо не менее чем за 4-6 часов. Допустимо выпить 150 мл простой воды за четыре часа.

    ХГЧ

    Давайте подробнее остановимся на маркерах, которые фигурируют в тройном тесте. Выработка ХГЧ производится хорионом плода. Завышенные значения могут сигнализировать о многоплодной беременности, токсикозе или сахарном диабете у беременной женщины. В комбинации с низкими показателями двух других гормонов врачи предполагают риск синдрома Дауна.

    Заниженные значения ХГЧ позволяют сделать выводы о внематочной или неразвивающейся беременности, угрозе прерывания или гибели плода, а также о хронической Возрастает риск синдрома Эдвардса.

    АФП

    АФП - это белок плазмы крови, сначала вырабатывающийся в желточном мешочке, а затем в ЖКТ и печени плода. Низкий уровень АФП говорит о болезни Дауна или болезни Эдвардса, низком нахождении плаценты, сахарном диабете будущей мамы.

    Завышенный уровень гормона может сигнализировать о риске повреждений головного мозга, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки, дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки. Кроме того, повышение показателей возможно в случае резус-конфликта, маловодия, угрозы прерывания беременности, а также гибели ребенка.

    Свободный эстриол

    Синтез гормона происходит в печени плода и плаценте. При нормальном течении беременности уровень эстриола неуклонно растет, что способствует подготовке молочных желез к лактации и улучшению кровотока в маточных сосудах. Однако резкое повышение или сокращение его уровня может стать причиной серьезного беспокойства.

    Пониженные показатели эстриола указывают на риск выкидыша, анемии ребенка, задержки физического развития или внутриутробной инфекции. Существует также вероятность развития синдрома Дауна, фетоплацентарной или надпочечной недостаточности. Неправильное питание и прием антибиотиков также могут привести к резкому снижению значений.

    Завышенный уровень эстриола может быть или болезни печени. Кроме того, специалисты при резком сокращении гормона прогнозируют преждевременные роды.

    О результатах

    Итак, строго установленные сроки проведения второго скрининга при беременности и результаты анализов позволяют сделать предварительные выводы относительно наличия или отсутствия генетических заболеваний.

    Однако есть факторы, которые могут оказать влияние на тройной тест. Например, проведение ЭКО, многоплодная беременность, неверное определение срока беременности, сахарный диабет, а также лишний (или недостаточный) вес женщины.

    Считается, что если показатели УЗИ и анализа крови находятся в пределах нормы, то малыш, скорее всего, здоров. Обратная ситуация является основанием для предположения рисков многих патологий, но на основании скрининга ни один акушер-гинеколог не поставит диагноз. При этом лечащий врач рекомендует дополнительно проведение других исследований (амниоцентез, экспертное УЗИ и кордоцентез), от которых будущие родители вправе отказаться.

    Возможные заболевания

    С начала 14-й до конца 27-й недели длится второй триместр. Скрининг внушает беспокойство беременной женщине, ведь по результатам исследования она может оказаться в группе риска. Нет большего горя, чем болезнь ребенка, даже нерожденного.

    Заболевания, которые врачи предполагают по результатам тройного теста:

    1. Синдром Дауна. Появляется сразу после зачатия, когда в яйцеклетке или сперматозоиде оказывается лишняя хромосома. Таким образом, у плода вместо 46 хромосом образуется 47 (лишняя - в 21-й паре). Вероятность синдрома Дауна составляет 1-1,5 %. Предсказать заболевание заранее невозможно, но в небольшой степени на его появление влияет возраст матери.
    2. Синдром Эдвардса. Возникает аналогично синдрому Дауна, но лишняя хромосома оказывается в 18-й паре. Рожденные в срок малыши внешне напоминают недоношенных: слабые, болезненные и очень маленькие, с многочисленными дефектами частей тела и внутренних органов. Дети с синдромом Эдвардса редко доживают до первого дня рождения. Вероятность заболевания - 1 случай на 5000 новорожденных.
    3. Дефект нервной трубки. На 20-й день беременности образуется нервная трубка - сначала в виде пластины. Через несколько дней она должна свернуться в трубку. Этот процесс протекает довольно незаметно, и зафиксировать проблему на ранних сроках невозможно. Нервная трубка может полностью не сомкнуться или развернуться позднее, из-за этого у ребенка возникают грыжи и расщелины позвоночника.

    Сроки проведения второго скрининга при беременности подобраны таким образом, чтобы обнаружить эти дефекты.

    Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

    В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

    Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

    При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

    Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

    В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

    При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

    При выявлении высокого риска женщину направляют на .

    Что влияет на результаты теста

    Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

    1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

    3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

    Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

    Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

    Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

    При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

    Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

    1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
    на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
    свободный эстриол ниже на 10-20%

    2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

    3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
    ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
    вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
    скрининга

    4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
    расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
    невозможности верной трактовки результатов скрининга



    Похожие статьи