Почему возникает врождённая ампутация конечности? Дети Серова: первенец рожден без руки, внебрачная дочь отказалась, а старшую назвал сволочью.

Врожденные аномалии развития конечностей

Аномалии конечностей весьма разнообразны по своим внешним и структурным проявлениям и локализации. В патологический процесс может быть вовлечена только одна конечность (верхняя или нижняя), иногда - две (2 верхние/2 нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже - все четыре конечности. Критическим периодом внутриутробного развития для возникновения аномалий конечностей является 3,5- 7-я неделя беременности. Если в это время на организм беременной женщины воздействовал какой-либо тератоген, возможно формирование нарушений нормального строения конечностей.

Среди врожденных пороков и аномалий развития конечностей различают определенные группы.

Редукционные пороки , в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Редукционные пороки конечностей могут быть поперечными (врожденные ампутации), когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности: плеча или бедра, предплечья или голени, запястья или предплюсны, на уровне пальцев и их фаланг. Конечность может отсутствовать не на уровне сустава, а на середине, верхней или средней трети длинной трубчатой кости (кости плеча, бедра, предплечья и голени). В таких случаях по мере роста ребенка конец культи конечности приобретает как бы заостренный вид и возникает опасность разрыва кожи острым концом самой кости на уровне ампутации.

Угроза разрыва кожи является показанием к проведению пластической реампутации - проводится оперативное вмешательство с уровнем ампутации несколько выше прежнего (бывшего при рождении). Нижний отдел конечности при поперечных редукционных пороках развития всегда отсутствует полностью, что является отличием врожденных ампутаций от продольных редукционных пороков, когда нижние отделы конечности сохранены полностью или частично. Сформированная верхняя часть конечности имеет вид культи, заканчивающейся рубцом, иногда в центре такой культи торчат остатки костей. Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев - олигодактилия.

Еще один вариант редукционных пороков - продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Основной вид лечения редукционных пороков конечностей - протезирование, которое выполняется детям в возрасте старше 3-4 лет. Протезирование преследует не только косметические цели, в настоящее время создано достаточно большое число различных вариантов протезов конечностей, которые способны в некоторой степени компенсировать функцию деформированной конечности, помочь ребенку в самообслуживании и выполнении движений.

Среди редукционных пороков выделяют также дизмелии - это группа пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью. Средняя частота аномалии среди новорожденных равна 1 случаю на 30000 и составляет 30% от всех редукционных пороков конечностей. Лучевая косорукость сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, резким укорочением конечности, обычно бывает односторонней. Для лечения дистальных эктромелий можно уже на первом году жизни ребенка использовать гипсовые повязки, которые накладывают с целью растяжения мягких тканей и для удержания кисти (стопы) в правильном положении. Возможно использование аппарата Илизарова (это специальное устройство, позволяющее фиксировать на долгое время проведенные через кость кисти спицы для вытяжения конечности). Оперативное лечение целесообразно проводить не ранее 3-4-х лет.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус. На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется эктродактилией (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей. В случае атипичной формы расщелина неглубокая, имеет вид чрезмерно расширенного межпальцевого промежутка, а анатомическая структура кисти (стопы) серьезно не изменена. Расщелина кисти может быть изолированной или сопровождаться другими аномалиями развития конечности. Правая кисть поражается чаще левой, частота типичной расщелины составляет 1 случай на 900000 родов, атипичной - 1 случай на 150000. Лечение проводится консервативно путём наложения гипсовых повязок, ЛФК, массажа, продолжается до 4-5-летнего возраста. Оперативное лечение показано только тем детям, у которых сохранены I палец и его функции.

Брахидактилия , или короткопалость, возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти. Лечение заключается в назначении консервативной терапии - ребенку проводятся ЛФК и массаж, которые разрабатывают мышечносвязочный аппарат кисти и препятствуют ограничению подвиж-ности и функциональной активности кисти. При выраженных формах брахидактилии рекомендуется проведение различных реконструктивных операций.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8-12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Частота полидактилии составляет 0,45 случая на 1000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится в раннем детском возрасте. При хорошо развитом добавочном пальце удаляют палец, расположенный кнаружи, что меньше деформирует кисть.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги). Частота синдактилии составляет 1 случай на 2000-3000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится ребенку по достижении возраста 2-3 лет.

Гигантизм конечностей - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

При серьезных косметических дефектах, сильно изменяющих внешний вид ребенка, рекомендуется проводить удаление части фаланг или частичную ампутацию гигантских пальцев с иссечением «лишних» мягких тканей.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки. Встречается с частотой 1 случай на 60000 родов.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации. В том случае, если искривление само не выровнялось, применяют хирургическую коррекцию.

Врожденная косолапость - стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя. Основными клиническими признаками косолапости являются подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе, поворот подошвенной поверхности стопы кнутри с опусканием ее наружного края, увеличение свода стопы (полая стопа). Консервативное лечение (тугое бинтование стоп с приданием им правильного положения) проводится сразу же после установления диагноза, и чем раньше будет начато лечение, тем более эффективным оно будет. При тяжелых формах косолапости в 2-3-летнем возрасте проводится оперативное лечение.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

Основными симптомами дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных являются ограничение отведения бедер кнаружи, асимметрия ягодичных складок, а при наличии вывиха - ротация (некоторый поворот конечности кнаружи или кнутри) и ее укорочение при одностороннем вывихе.

В первые дни после рождения возможно наличие симптома соскальзывания головки бедра, или симптома «щелчка», когда при пассивных движениях ножкой ребенка (совершаемых врачом или родителями) в тазобедренном суставе слышится характерный хруст или щелчок.

Несмотря на то что дисплазии тазобедренного сустава в настоящее время диагностируются или в роддомах, или в дальнейшем участковым педиатром в поликлинике по местожительству, встречаются еще случаи, когда на первом году жизни это заболевание не диагностируется и лечение не проводится. Такое возможно при недостаточно внимательном осмотре новорожденного врачами роддома и поликлиники, при непосещении матерью поликлиники в силу каких-либо причин. Однако дисплазия тазобедренного сустава во всех случаях требует обязательного лечения (в первые годы жизни ребенка). В дальнейшем будет возможно только оперативное лечение, эффективность которого резко снижается с каждым отсроченным годом, а затем и вовсе невозможно будет добиться удовлетворительного результата, и ребенок на всю жизнь останется инвалидом. Не вылеченная или недостаточно пролеченная дисплазия тазобедренного сустава приведет в дальнейшем к нарушениям движений, походки ребенка, тазобедренный сустав приобретет стойкую деформацию, и могут возникнуть значительные ограничения при ходьбе (вплоть до невозможности нормально передвигаться). Поэтому родителям следует внимательно относиться к состоянию опорно-двигательного аппарата своего ребенка, знать признаки дисплазии тазобедренного сустава и при подозрении на дисплазию обращаться за консультацией к детскому травматологу или ортопеду.

Заподозрить дисплазию можно, если при совершении пассивных движений в ножках ребенка (родители сгибают и разгибают, отводят и приводят ножки, но без применения силы) одна из ножек отстает при движении - не полностью или с трудом сгибается, ее трудно отвести в сторону и т. д. В некоторых случаях при дисплазии можно заметить изменение длины конечности (укорочение или удлинение). Возможно отклонение конечности от нормального положения - когда ребенок лежит на спине, ножка на стороне больного сустава несколько разворачивается от средней линии (ротируется), ее положение отличается от положения второй, здоровой ножки. Если положить ребенка на спинку, то ягодичные складки и складки кожи на бедрах должны быть симметричны, совпадать друг с другом на обеих ножках. Если этого нет, следует посоветоваться с лечащим врачом (однако асимметрия складок не обязательно свидетельствует о дисплазии тазобедренного сустава).

Врожденный вывих бедра чаще бывает односторонним, у девочек он встречается в 7 раз чаще, чем у мальчиков. Отмечены наследственные случаи заболевания (примерно 5% от общего числа врожденных вывихов).

Диагноз врожденного вывиха и дисплазии тазобедренного сустава устанавливается после рентгенологического обследования.

Лечение врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов необходимо начинать сразу же после обнаружения с первых дней жизни ребенка. Лечение может проводиться консервативным путем, для чего применяют стремена Павлика, специальные шины, подушечки, трусики, удерживающие бедро в положении отведения в тазобедренных суставах. Если вправить вывих консервативным путем не удалось, в возрасте 2-3 лет проводится оперативное устранение вывиха бедра. Излечить дисплазию тазобедренного сустава консервативным путем при вовремя начатом лечении удается практически во всех случаях, однако от родителей потребуется немало терпения и выдержки при уходе за ребенком. Следует строго выполнять назначения врача, не снимать без разрешения ортопеда шины или другие механизмы. После снятия шин ребенку проводятся лечебная гимнастика и массаж.

Кроме вышеописанных, встречаются и другие аномалии конечностей . Лечение их в основном оперативное, с добавлением массажа и ЛФК для улучшения функции пораженной конечности.

Врождённая ампутация конечности — это один из видов аплазии , когда развитие конечности либо не происходит совсем, либо останавливается на начальном этапе, из-за этого, у родившегося ребёнка имеется только часть конечности . Таким образом все виды врождённых ампутаций конечности делятся на эктромелии (полное отсутствие фрагмента) и частичное недоразвитие фрагмента.

Эктромелии – это врожденные ампутации конечности , при которых один или несколько фрагментов соответствующей конечности полностью отсутствуют , при этом вышележащий сегмент полностью сохранен. В то же время полное отсутствие всей руки или ноги встречается довольно редко. Такие врожденные ампутации называются гемимелией . При таких разновидностях патологии имеется настоящая культя, как при ампутации, выполненной во время операции.

Частичное недоразвитие – это чаще встречающиеся и более разнообразные врожденные ампутации. При этом один из сегментов руки или ноги может быть недоразвитым, частично отсутствовать, либо находиться в зачаточном состоянии.

Причины возникновения врожденных ампутаций и аномалий развития конечностей пока остаются малоизученными. В то же время имеется ряд факторов, способствующих возникновению врожденной патологии конечностей. Они делятся на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические.

К экзогенным факторам относятся: вынужденное положение плода в утробе матери; механическое давление на отдельные части тела плода; легкая однократная травма плода; механическое повреждение эмбриона; различные физические факторы; влияние рентген и гамма лучей; действие химических веществ (алкоголь, снотворное и др.); неполноценное питание и инфекционные заболевания матери во время беременности (скарлатина, оспа, сифилис, краснуха и др.).

Эндогенные факторы, которые чаще всего приводят к патологии: патологические изменения матки; заболевания амниона, маловодие, обвитие пуповины, психические травмы; общие заболевания матери (гипертоническая болезнь, сахарный диабет; поздняя беременность и тд.).

Генетические факторы: под ними понимает как передача заболеваний по наследству (нарушение кода наследственной информации) так и хромосомные аберрации. — тоесть случайное повреждение хромосомы несвязанное с передачей информации по наследству.

Выше перечисленные факторы имеют большое значение, если воздействуют на плод или эмбрион в период имплантации или плацентации оплодотворенной яйцеклетки, а особенно в период закладки конечностей (9-12 недели беременности).

Отдельно следует отметить такой важный фактор — как механическое повреждение эмриона . В начале 90-х гг. стали появляться сообщения о повышении частоты редукционного поражения конечностей после инвазивных вмешательств, проведенных в ранние сроки беременности. В исследуемой группе этот показатель составил 1,8:1000, тогда как в популяции — 1:1000. Авторами было высказано предположение о том, что в основе ампутации лежат несколько причин: нарушение кровообращения в хорионе вследствие инструментального вмешательства в его структуру, выброс вазоконстрикторных веществ, появление зон эмболии в хорионе. Результаты подробных исследований свидетельствуют о том, что реальная опасность возникновения врождённых ампутаций конечностей существует только при проведении инвазивных вмешательств в сроке до 10 нед беременности. Более поздние процедуры не влияют на частоту этого показателя, поэтому инвазивную диагностику следует рекомендовать не ранее 9 нед беременности. Таким образом исследования подтвердили, что попытка проведения инструментаьного аборта на ранних сроках может привести к рождению ребёнка с ампутированной конечностью , либо с пороками развития других частей тела.

В заключении следует отметить, что врожденные ампутации конечностей являются патологией, хотя и совместимой с жизнью, но приводящей к тяжелой форме инвалидности. Эхография является самым эффективным методом диагностики этого порока, при этом в основе его своевременного выявления лежит строгое соблюдение стандартной методики ультразвукового обследования плода . По последним статистическим результатам точность пренатальной ультразвуковой диагностики врождённых ампутаций конечностей составляет только 36,5% (251 из 688). При этом беременности были прерваны в 168 (66,9%) из 251 случая.

Первый ребенок - девочка, родилась без ручки в июне 2013 года. Беременность первая, мне было 24, мужу 31. Оба без вредных привычек, без серьезных заболеваний. Среди ближайших родственников нет инвалидов. Мы не знаем причину такой аномалии у нашей дочки, поэтому перечисляю все, что было со мной во время беременности.

Работа у меня была довольно напряженная до 30-й недели. Дорога на работу занимала около часа, в автобусе.

Беременность протекала сложно. Угрозы на 12, 14, 18, 34 неделях (выделения с кровью, гипертонус). Каждый раз в больнице сохраняющая терапия - папаверин (1 триместр), магнезия (2 триместр), «Гинипрал» (3 триместр), что-то кровоостанавливающее (уже не помню название). Дома принимала фолиевую кислоту, «Магне В6», витамины (1 триместр), «Гинипрал» (в 2 и 3 триместрах).

В начале беременности (примерно на 9-11 неделе) анализ, проведенный в ЖК, показал немного повышенный уровень гормона 17-оп, назначили «Дексаметазон». Но моя врач-гинеколог сказала не принимать его, т.к. на ее взгляд во время беременности этот анализ непоказателен. Не судите строго, но я доверилась проверенному мною врачу. Препарат «Дексаметазон» я стала принимать только с 14 недели, после первой угрозы выкидыша, по назначению врача больницы, в которой проходило лечение.

Скрининг в 12 недель ничего необычного не показал. УЗИ в 20 недель показало небольшое наличие взвеси в водах, что отнесли к недавно прошедшей ОРВИ. Нашу особенную ручку не разглядели ни на одном из 8 УЗИ, за что мы с мужем очень благодарны. Ведь я могла сильно перенервничать и потерять ее...

За время беременности пару раз перенесла ОРВИ.

Тазовое предлежание, КС на сроке 38-39 недель.

Мы с мужем не ищем виноватого. Мы любим нашу доченьку и всячески способствуем ее полноценному развитию, не прячем ее, наоборот стараемся побольше гулять и общаться с детками, чтобы не допустить замкнутости.

У нас несколько вопросов:

1. Каков шанс выносить и родить второго/третьего здорового ребенка в нашем случае?

2. Есть ли какие-либо анализы, обследования, которые нам следует пройти перед зачатием?

3. Может ли подобная аномалия передаваться по наследству?

В переводе с древнегреческого имя Антон означает «вступающий в бой». Южноуралец Антоша Москалёв принял свой бой, ещё находясь в утробе матери. Против было всё: судьба, природа, обстоятельства. Но материнская любовь оказалась сильнее суровых приговоров. Ребёнок, родившийся практически без нижних конечностей, сегодня живёт полноценной жизнью, бегает и лихо катается на самокате.

«Такой ребёнок вам не нужен»

Татьяна познакомилась со своим будущим мужем в конце 1997 года. В апреле этого года семье Москалёвых исполняется 20 лет. У них трое замечательных детей: Кристина, Арина и Антон. К рождению средней дочки шли долгих восемь лет, а через три года решили родить третьего.

Первое УЗИ было идеальным: «Будущий малыш здоров!» А вот второе исследование показало, что у ребёнка патология обеих нижних конечностей (врачи предполагали отсутствие малых берцовых костей). Татьяну направили в Челябинск на перинатальный консилиум. Со слезами на глазах она просила объяснить, что это за диагноз и что ждёт ребёнка в будущем. Ответ последовал жёсткий: «Объяснять тут нечего. Вам такой ребёнок не нужен».

Когда дали направление на прерывание беременности, Татьяна трое суток провыла белугой. Не укладывалось в голове, почему такое случилось именно с ней, ведь дочки абсолютно здоровы. Придя в себя, начала искать информацию о болезни в Интернете. Сведений оказалось много, и все неутешительные. Супруги отдавали себе отчёт в том, что ребёнок может провести всю жизнь на протезах, но приняли твёрдое решение родить малыша и сделать всё, чтобы жизнь его была полноценной.

В 32 недели беременности они вновь поехали в Челябинск на третий скрининг. И услышали много неприятного. «Ты почему до сих пор с животом? Почему не избавилась от ребёнка?», - удивился доктор. Другая врач доверительно шепнула Татьяне: «Вы знаете, когда в семье рождается ребенок-инвалид, мужья уходят. Понимаете, что вся нагрузка ляжет на ваши плечи?» Но Москалёвы не сломались. 17 июля 2014 года у них родился долгожданный сынок.

«Будем ампутировать»

«Антошке сделали рентген ножек, и выяснилось, что патология намного сложнее, чем представлялось, - вспоминает Татьяна. - В обеих ногах нет больших берцовых костей и, следовательно, нет коленок и вилки, которая держит стопу. Перед приходом детского врача попросили подготовить малыша к осмотру - раздеть, переодеть. В палате находились четыре роженицы. Помню, я до последнего момента не решалась развернуть сына. Почему-то стало очень стыдно, что у меня родился ребёнок с патологией. Врач провела осмотр и ушла. А я потом всю ночь просила прощения у моего крошки, что смалодушничала. В ту ночь пообещала Антоше и себе: это был единственный раз, когда я его постеснялась, в дальнейшем буду только гордиться своим мальчиком».

Сразу после выписки из роддома стали искать клиники, где могли бы помочь сыну. С ребёнком на руках Татьяна была на приёме у всех ортопедов города и области, объехала все клиники, обошла все кабинеты. Выяснилось, что единственное место, куда можно обратиться с такой патологией, - это Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта в Санкт-Петербурге.

Уже в августе пришёл ответ от заведующего отделением. Он писал, что единственное правильное решение - ампутация обеих ножек на 2/3 бедра и протезирование. Тогда Антоша уже в годик будет бегать на протезах. Либо бесконечные операции, которые только косметически приведут ноги в человеческий вид, но они никогда не будут опорными. Татьяна, не теряя надежды, продолжала искать выход, и на новогодних каникулах в Интернете совершенно случайно наткнулась на фото мальчика с аналогичной патологией ног. Нашла его сайт, информацию об успешном лечении в США, связалась с родителями ребёнка. Через три дня в распоряжении были все контакты доктора, которому Татьяна незамедлительно написала о болезни Антона и выслала снимки.

Доктор Дрор Пэлей (клиника св. Марии, Уэст Палм Бич, Флорида) мгновенно ответил на сообщение. Сказал, что после ряда операций и реабилитаций ребёнок сможет не только самостоятельно ходить, но и бегать на своих ногах. Татьяна попросила выставить счета на оплату всего курса лечения. Общая сумма составила около 235 тысяч долларов. По курсу на конец января 2015 года это было около 20 млн рублей.

«В тот момент я испытала шок. В голову лезли всякие дурные мысли, - признаётся Антошина мама. - Что если застраховать свою жизнь на 250 тысяч долларов и спрыгнуть с моста?.. Тогда у моей кровиночки появится возможность стать таким, как все, самостоятельно ходить и жить полноценной жизнью. В то же время я понимала, что только в полной и любящей семье он будет по-настоящему счастлив. Я стала организовывать сбор средств для оплаты счетов в американском госпитале. Меня в тот момент очень поддержали и вселили надежду на благополучный исход сбора Тамара Муллокандова (тетя мужа), моя одноклассница и её муж Семён и Ирина Синьковы (они сделали сайт для сына). Затем я создала в соцсетях странички помощи Антону Москалёву. Так в нашей жизни появились замечательные волонтёры, а затем и благотворительные фонды. Благодаря неравнодушным людям, которые узнали об Антошке и помогли кто чем мог, наш сбор 19 июня 2015 года был закрыт.

Подсчитать количество человек, которые приняли участие в судьбе Антона, невозможно. Это десятки тысяч россиян! Финансовую помощь оказывали и представители других стран. Всем откликнувшимся семья Москалёвых говорит огромное спасибо! В марте 2017 года Антоша сделал свои первые шаги без посторонней помощи в брейсах (специальная обувь. - Ред.). А в сентябре 2017 года он научился без брейсов стоять, ходить у опоры и делать четыре-пять самостоятельных шагов. Для этого ребёнку пришлось за два года пережить три сложнейшие операции и реабилитацию.

Папа рядом

А что же папа? Папа, вопреки словам челябинских врачей, всегда рядом.

«У меня никогда даже близко не было мыслей, что можно встать и уйти, бросив детей и жену наедине с этой проблемой, - комментирует Александр . - Это, мягко говоря, бессовестно. Мы через многое вместе прошли, обязательно справимся и с этим - вот и всё, что я тогда думал и думаю сейчас. Что же касается тех мужчин, которые ушли из семьи, где есть дети-инвалиды… Считаю их слабыми и безответственными. Мужчина при любых обстоятельствах должен быть главой семьи и её опорой».

«После первой операции мы каждый день подкручивали Антоше аппарат, чтобы выпрямить ножки. Ребёнок кричал и извивался от адской боли. Потом после дозы обезболивающего засыпал, а мы с мужем чувствовали себя садистами, - вспоминает Татьяна. - Если б вы знали, с какой надеждой на помощь он смотрел своими глазёнками, полными слёз, прямо в душу и просил защиты… А мы продолжали крутить этот аппарат. По ночам я плакала, чувствовала себя самой ужасной мамой на свете. После второй и третьей операции, когда сыночку разрабатывали коленки на физиотерапии, я испытывала то же самое чувство...»

Сейчас Антоша вместе с родителями и сестрёнкой живёт и восстанавливает здоровье в Майами (старшая сестра в России, летом будет защищать диплом в университете). Он настоящий герой! Семья им гордится. Вытерпел столько боли, но не озлобился. Все такой же улыбчивый, жизнерадостный и ласковый мальчуган.

Это нарушения формы конечностей, имеющиеся в момент рождения, которые образуются в результате нарушения нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде.
В большинстве случаев причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей неизвестна. Данные дефекты могут возникать, как следствие наследственных особенностей (изменения генов). Такая патология характеризуется тем фактом, что она встречается в одной семье. Также известно немало случаев аномалий, образующихся в результате повреждения эмбриона в течение первых 3 месяцев его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения приводят к нарушениям созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Врожденные аномалии представляют собой особую группу деформациии верхней конечности. Эти дефекты верхней конечности можно разделить на два вида: недоразвитие руки по продольному типу и недоразвитие руки по поперечному типу.
Общие функциональные и клинико-рентгенологические признаки дефектов обеих групп представляют собой ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, а также наблюдается атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия). Причем степень выраженности пороков развития может быть различной. Бывает, что они обнаруживаются сразу же после рождения, а бывает, что - спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций конечности.

Наиболее часто встречаются следующие врожденные аномалии развития верхней конечности:
- врожденные ампутации конечности
- частичное недоразвитие конечности (извращение развития отдельных сегментов или суставов)
- амниотические перетяжки
- избыточный рост конечности или врожденное укорочение конечности
- врожденные ложные суставы

Врожденные ампутации конечности .
Врожденные ампутации конечности представляют собой полное отсутствие всей конечности или ее дистального отдела. Частичное недоразвитие конечности - это отсутствие или недоразвитие дистальных отделов конечности или же неправильное развитие отдельных костей, мышц, суставов, например - врожденная косорукость, дефекты развития пальцев, врожденный синостоз костей предплечья и др.
Врожденные ампутации конечности бывают двух видов:
1) Амелия - полное отсутствие конечности.
2) - врожденная ампутационная культя.
Эктродактилия представляет собой отсутствие дистального отдела конечности при нормальном развитии проксимального отдела конечности. При этом имеется врожденная ампутационная культя. В этом случае может наблюдаться отсутствие или недоразвитие всех 4-х конечностей или (чаще всего) одной из них. Это приводит не только к косметическому уродству, но и значительному нарушению функции конечности.
При лечении этой патологии используется рациональное протезирование, также больного обучают пользоваться порочными конечностями. При этом верхние конечности снабжаются биоэлектрическими или косметическими протезами или специальными рабочими приспособлениями.
При эктродактилии наблюдается отсутствие фантомных болей. Болезни культи, характерные для посттравматических ампутаций, как правило, не наблюдаются. Следует отметить, что к двум годам ребенка можно рационально протезировать и обучить пользоваться протезом. Дети отличаются поразительной приспособительной способностью к имеющимся у них дефектам.

.
Частичное недоразвитие конечности имеет несколько форм:
а) гемимелия – это когда на конце ампутационной культи имеются недоразвитые пальцы или кисть
б) перомелия – когда при полном отсутствии конечности на ее месте может быть незначительный рудимент
в) фокомелия – это порок развития, при котором наблюдается отсутствие проксимальных отделов конечности, а имеющийся избыток кожи и подкожной клетчатки по своему виду напоминает ласту тюленя.
Такие дефекты конечности не излечиваются. Возможно только протезирование больных.

Амниотические перетяжки .
Амниотические перетяжки – это врожденные нитевидные вдавления на протяжении сегментов конечностей или пальцев. Они могут быть циркулярными или могут быть на половину окружности сегмента. Амниотические перетяжки охватывают мягкие ткани и сдавливают их вплоть до кости. Вдавления являются следствием внутриматочного образования симонарных нитей – тяжей и перемычек, которые располагаются между стенками амниона. Тяжи – это аномалия развития амниона. Чаще всего они возникают в результате воспалительного процесса в матке.
Диагностировать амниотические перетяжки довольно просто. Чаще всего встречаются перетяжки на голенях, предплечье, пальцах кисти. В некоторых случаях на одном сегменте бывает несколько перетяжек. Из-за глубоких перетяек могут образоваться трофические нарушения, которые способствуют развитию слоновости, частичного гигантизма, трофических язв и пр.
Что касается лечения амниотических перетяжек, то оно, как правило, оперативное, особенно при возникающих осложнениях. В основном производится одномоментное или двухэтапное рассечение перетяжек с кожной пластикой образовавшегося кожного дефекта. Бывает, что требуется ампутация (особенно при глубоких перетяжках с признаками нарушения кровообращения в дистальных отделах пальцев). В других случаях лечение не требуется.

Нарушение роста конечности .
Избыточный рост конечности представляет собой либо гигантизм всей конечности, либо быстрый рост части конечности. Чаще всего поражается нижняя конечность, а при частичном поражении конечности наблюдается поражение её дистальных отделов, чаще – одного из пальцев.
Лечение при нарушении роста конечности может быть либо в виде корригирующих операций, представляющих собой уменьшение объема или длины конечности, либо проводятся операции, направленные на задержку роста путем разрушения эпифизарной зоны роста (эпифизиодез). В некоторых случаях производится резекция увеличенной кости.
Врожденные укорочения встречаются гораздо чаще, чем гигантизм. Для верхней конечности это всего только косметический дефект. При врожденном укорочении сегментов нижней конечности требуется либо ношение специальной обуви, которая будет компенсировать укорочение, либо удлиняется укороченный сегмент с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов внешней фиксации (аппарат Илизарова, Калнберза, Волкова-Оганесяна и др).

Врожденные ложные суставы .
Врожденные ложные суставы - псевдоартроз - это дефект целости длиной трубчатой кости с патологической подвижностью, которая наблюдается с рождения. Данный дефект может быть на любом сегменте, но наиболее часто встречается на голени.
Принято считать, что псевдоартрозы чаще всего возникают в результате травмы во время беременности, однако, учитывая пластические возможности скелета ребенка, полностью согласиться с такими воззрениями на возникновение врожденных ложных суставов невозможно. Нередко ложные суставы формируются в очаге фиброзной остеодисплазии. Полученные переломы в очаге остеодисплазии и у взрослых плохо срастаются из-за имеющейся, не дифференциорованной остеогенной ткани, которая мешает нормальному остеогенезу. Довольно часто у детей с врожденными ложными суставами выявляются очаги фиброзной остеодисплазии в других костях.
Врожденный псевдоартроз напоминает своим видом посттравматический ложный сустав, со всеми клиническими (патологическая подвижность в зоне ложного сустава) и рентгенологическими признаками (остеосклезоз, облитерация костномозгового канала, замыкательные пластинки на концах отломков).
Лечение данной патологии очень сложное. Проведение различных костнопластических операций не всегда приводит к положительным результатам. Довольно часто происходит рассасывание пересаженной здоровой кости в зону врожденного ложного сустава, причем рассасывается она именно по зоне бывшего ложного сустава.

Также встречаются следующие аномалии развития верхней конечности:
- врожденная косорукость
- хронический подвывих кисти
- врожденное сращение костей предплечья
- аномалии развития пальцев

Врожденная косорукость .
Врожденная косорукость - это патология верхней конечности, которая может быть следствием врожденного укорочения сухожилий мышц и связок ладонно-радиальной стороны, также врожденная косорукость может образоваться из-за недоразвития или отсутствия лучевой кости. Что касается первого вида косорукости, то его можно рассматривать, как стойкую врожденную контрактуру лучезапястного сустава в положении сгибания и приведения кисти. Данная патология может быть односторонней и двухсторонней и нередко сопровождается недоразвитием первого пальца. Это приводит к смещению его в лучевую сторону. Палец становится под прямым углом к предплечью, при этом резко страдает хватательная функция кисти.
При недоразвитии лучевой кости, лечение косорукости проходит с определенными трудностями. В некоторых случаях у детей старше 10 лет проводят артродез лучезапястного сустава в правильном положении кисти.

Хронический подвывих кисти
Хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) представляет собой сложную деформацию, которая вовлекает в процесс все компоненты лучезапястного сустава и предплечья. Данная патология верхней конечности характеризуется постепенным развитием так называемой «штыкообразной кисти» в результате ее смещения по отношению к предплечью в ладонную сторону с одновременным смещением в локтевую или лучевую сторону. Это заболевание в большинстве случаев встречается у девочек подросткового возраста. В основе деформации лежит замедленный или извращенный рост луча в зоне дистального эпифизарного хряща, который имеет врожденный или приобретенный характер. При этом, данное заболевание характеризуется сохранением нормального роста локтевой кости.
Диагностика заболевания не представляет особых трудностей. Данная деформация развивается постепенно. Сначала появляется искривление луча выпуклостью в тыльно-лучевую сторону. Головка локтевой кости выстоит на тыле лучезапястного сустава, луч укорочен, искривлен. В результате происходит развитие хронического подвывиха кисти - ось кисти не совпадает с осью предплечья.
Исправление данной деформации возможно не ранее, чем в возрасте 14 лет, когда (в основном) заканчивается рост костей в длину. Во время проведения операции производится резекция головки локтевой кости, удлиняется луч и, с помощью аппарата внешней фиксации, исправляется деформация кисти и предплечья. Надо отметить, что при таком лечении функциональные и косметические результаты хорошие, особенно у детей с окончившимся ростом.

Врожденное сращение костей предплечья .
Врожденное сращение костей предплечья - врожденный радиоульнарный синостоз - это аномалия развития верхней конечности, которая приводит к невозможности пронационно-супинационных движений.
Данный вид патологии является довольно распространенным и составляет около 9% от всей ортопедической патологии верхней конечности. В большинстве случаев болеют мальчики. Левосторонняя патология нередко носит наследственный характер.
Сращение костей предплечья всегда происходит в проксимальном отделе конечности. Здоровые кости практически никогда не срастаются. Считается, что причиной развития патологии является нарушение эмбриогенеза мезенхимы, которая происходит в раннем эмбриональном периоде. Недоразвитие костей предплечья нередко сочетается с недоразвитием дистальной суставной поверхности плеча. Предплечье фиксируется в положения крайней пронации. Головка лучевой кости обычно деформирована - вытянута и смещена в проксимальном направлении. Как правило, при данной патологии развития верхней конечности происходит нарушение взаимоотношения плечевой кости и костей предплечья. Капсула и связки сустава утолщены. В некоторых случаях не выявляется кольцевидная связка луча. Пронаторы как бы гипертрофированы, что является результатом их рубцового перерождения. Такие же изменения можно наблюдать во время операции и в двуглавой мышце плеча. Сосудисто-нервный пучок топографически расположен правильно.
Радиоульнарный синостоз чаще всего развивается на деформированных, недоразвитых костях. Он бывает только проксимальный и на разном протяжении - от 1 до 12 см. Сращение костей является настолько непосредственным, что при осмотре создается впечатление созданной новой однородной кости. Проксимальные синостозы могут быть в следующих видах: метаэпифизарные, метафизарные и абортивные - в виде соединительнотканного синдесмоза.
Диагностировать данное заболевание обычно можно не ранее, чем в двухлетнем возрасте ребенка. При этом родители обращают внимание, что больная рука фиксирована в положении крайней пронации, супинация не возможна, что приводит к значительному затруднению функции кисти.
Что касается лечения, то оперативное лечение приносит успех только в случаях некоторых абортивных форм. Артропластические операции, как правило, не приводят к желаемому результату.

Аномалии развития пальцев
Пороки развития пальцев могут быть следующих видов:
а) синдактилия
б) полидактилия
в) эктродактилия.

Синдактилия – это сращение пальцев между собой. Представляет собой довольно распространенную патологию, составляет половину всех ортопедических заболеваний верхней конечности и встречается в 1-2 случаях на 3000 новорожденных. Сращение пальцев может быть полным и частичным, может наблюдаться сращение двух и более пальцев. Данная патология часто встречается в сочетании с другими уродствами и недоразвитиями, причем не только кисти, но и других локализаций. Различают следующие формы синдактилии:
1. Кожная форма. Встречается наиболее часто. Она характеризуется сращением пальцев между собой на всем протяжении - от основания до ногтей. Чаще других срастаются третий и четвертый пальцы. При этом возможны только совместные движения сросшихся пальцев.
2. Перепончатая форма. При этой форме синдактилии пальцы срастаются, как правило, частично, а между ними формируется перепонка, как у водоплавающих, которая состоит из двух листков кожи. Соединяться могут все пальцы кисти, но чаще - первый и второй. При этом подвижность в суставах пальцев сохранена. В случае, если перепонка довольно большая, движения пальцев могут быть автономными.
3. Костная форма. Костные формы сращения пальцев возможны как в области одной фаланги, так и на протяжении всего пальца. При концевой форме – срастаются только ногтевые фаланги. При этом определяется их недоразвитие.
Данная патология имеет довольно благоприятный прогноз. Лечение применяется только оперативное, с применением кожнопластических методов. Обязательным условием успеха является формирование межпальцевой складки. Оптимальный возраст для оперативного вмешательства составляет 5-6 лет, но операция может быть проведена и раньше, особенно при костных формах синдактилии, когда создаются благоприятные условия для развития более сложных деформаций ногтевых фаланг при росте пальцев кисти в длину. В таких случаях сначала создаются условия для нормального развития пальца, а затем оперативное лечение заканчивается в полном объеме.

Полидактилия чаще всего встречается в виде шестипалости, но бывает и большее количество пальцев. В большинстве случаев наблюдается дополнительный мизинец. Иногда он висит на кожной ножке, а в некоторых случаях появляется и нормально функционирующий палец с обычным пястно-фаланговым суставом.
Также разновидностью полидактилии является двойной первый палец. Иногда раздвоение 1-го пальца может быть на всем его протяжении, при этом его функция может быть вполне адекватной. При лечении данной патологии применяется только оперативный метод, который представляет собой удаление добавочного пальца.

Это аномалия развития кисти, которая представляет собой не только уменьшение количества пальцев, но и имеет характерный вид: кисть в виде клешни, имеющей два пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух сторонах кисти. Лечение при данной аномалии только оперативное и проводится для улучшения функции кисти. Оптимальный возраст для операции – подростковый.

Надо сказать, что при врожденных и ампутационных дефектах верхних конечностей детей раннего дошкольного возраста физические упражнения при аномалии верхней конечности используются с целью увеличения объема движений в сохранившихся суставах пораженной конечности, а также для того, чтобы укрепить мышцы плечевого пояса, добиться максимального вовлечения культи в различные движения, формирования компенсаторных захватов и перемещения различных предметов и игрушек с помощью культей.
Занятия при аномалии верхней конечности проводятся индивидуально с каждым ребенком, не менее 2-3 раз в день. Продолжительность занятия должна составлять до 15 минут, выполняются 10-12 упражнений. Вначале используются пассивные упражнения, затем активно-пассивные. Большинство упражнений носит имитационный или игровой характер.
После каждых двух-трех упражнений целесообразно использовать массажные движения (легкое поглаживание, разминание) с таким расчетом, чтобы к концу занятий были отмассажированы руки и плечевой пояс, спина, ноги и живот ребенка.

Что касается общего лечения при аномалиях верхней конечности, то оно назначается строго индивидуально и ставит перед собой цель - способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования.